Malattie rare

 

Cosa sono le Malattie Rare   |    Quante Malattie Rare ci sono nel mondo?   |    Prevalenza globale delle Malattie Rare  |    Quali sono i diversi effetti delle malattie rare  |    Quali sono le malattie rare più comuni?   |    Ciò che accomuna tutte le Malattie Rare   |   

 

Cosa sono le malattie rare?

Una malattia rara è una malattia che colpisce una piccola percentuale della popolazione ma non esiste un'unica definizione accettata.

 

L'Unione Europea e il Regno Unito definiscono rara una malattia se colpisce meno di 1 persona su 2.000, ma non esiste una definizione universale. Ogni paese ha la propria definizione di quanto siano diffuse le malattie rare tra la sua popolazione. Quello che sappiamo è che condizioni rare possono eludere il rilevamento per anni.

 

Le malattie rare presentano un'ampia varietà di sintomi, che spesso appaiono non correlati in superficie. Condizioni mediche rare possono toccare la vita di una persona in qualsiasi momento; durante l'infanzia, l'età adulta o entrambe. I disturbi rari, come vengono talvolta chiamati, possono interessare un singolo sistema nel corpo o più organi. I sintomi delle malattie rare e il loro impatto sui pazienti sono diversi quanto le malattie stesse.

 

 

Quante malattie rare ci sono nel mondo?

Secondo uno studio sulle malattie rare pubblicato da Wakap et al. (2020), ci sono 6.172 malattie rare uniche. Delle 6.172 malattie rare uniche, Wakap et al. (2020) hanno rilevato che:

·      Il 69,9% (3.510 malattie rare) ha esordio esclusivamente pediatrico

·      L'11,9% (600 malattie rare) ha esordio esclusivamente in età adulta

·      Il 18,2% (908 malattie rare) ha esordio in gruppi sia pediatrici che adulti

 

I dati del registro dei tumori rari basato sulla popolazione europea RARECARE stimano che 4.300.000 persone convivano con una diagnosi di cancro raro nella sola Unione europea. Ciò rappresenta il 24% di tutte le diagnosi di cancro nell'UE.

 

 

Prevalenza globale delle malattie rare: sono più comuni di quanto pensi!

A livello globale, le malattie rare colpiscono tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione. Ciò significa che nel mondo tra 263 e 446 milioni di persone vivono con una malattia rara. Wacap et al. (2020).

 

Fai il giro del mondo per scoprire le definizioni più aggiornate di quante persone sono affette da una malattia rara in ogni paese.

 

 

 

 

 

Quali sono i diversi effetti delle malattie rare?

Per illustrare quanto siano diverse le condizioni rare nei sintomi, nella causa e nell'impatto, abbiamo confrontato alcuni esempi di seguito.

 

Alcuni sono genetici, mentre altri non hanno una causa genetica...

 

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione genetica causata da una mutazione nel gene della distrofina.

Colpisce: 1 ragazzo su 3.500 in tutto il mondo

 

 

Mentre la sindrome di Guillain-Barré (GBS) è spesso scatenata da un'infezione.

Colpisce: 1-2 su 100.000

 

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Alcune condizioni genetiche sono ereditarie, mentre altre derivano da nuove modifiche ai geni...

 

L'atassia di Friedreich è una condizione ereditata dai tuoi genitori.

Colpisce: 1 persona caucasica su 30.000

 

 

Mentre la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è causata da una mutazione spontanea all'inizio dello sviluppo di un embrione.

Colpisce: 1 persona su un milione

 

 

Alcune Malattie Rare ti colpiscono più tardi nella vita, mentre altre ti colpiscono dalla nascita...

 

I sintomi dell'alcaptonuria (AKU) si sviluppano davvero solo nella mezza età.

Colpisce: 1 persona su 250.000 in tutto il mondo

 

Mentre l'atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce i bambini dalla nascita.

Colpisce: almeno 1 persona su 100.000 in tutto il mondo è affetta da un tipo di SMA

 

 

Alcune colpiscono un particolare sistema corporeo, mentre altre possono causare il cancro...

 

La malattia di Tay-Sachs porta alla neurodegenerazione fin dalla giovane età.

Colpisce: 1 persona su 320.000

 

 

Mentre lo pseudomixoma peritonei (PMP) è un raro tumore dell'appendice.

Colpisce: 2 persone per 1 milione ogni anno

 

 

Alcune sono visibili, mentre altre sono nascoste alla vista...

 

L'acondroplasia, altrimenti nota come nanismo, è immediatamente visibile ad altre persone.

Colpisce: 1 persona su 40.000

 

 

Mentre l'EDS vascolare provoca una debolezza nelle pareti delle arterie, ma nessun sintomo può essere visto da altri.

Colpisce: 1 persona su 90.000

 

 

Alcune Malattie Rare hanno modi per trattare la condizione sottostante, mentre altre hanno trattamenti per un sintomo...

 

Tuberous Sclerosis Complex ha trattamenti per ridurre una serie di tumori che si verificano.

Colpisce: 1 milione di persone in tutto il mondo

 

 

Mentre la tirosinemia di tipo 1 può essere completamente prevenuta con un singolo farmaco.

Colpisce: 1 persona su 100.000 in tutto il mondo

 

 

Quali sono le malattie rare più comuni?

Alcune delle malattie rare più conosciute sono:

 

·      Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

·      Cellula falciforme

·      Fibrosi cistica

·      Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

·      Emofilia

 

Probabilmente ne hai sentito parlare nei media o conosci qualcuno che è stato colpito dalla malattia. Queste malattie sono in realtà rare, ma ricevono più consapevolezza, finanziamenti e ricerca rispetto alle malattie molto rare e ultra-rare.

 

Ciò che accomuna tutte le malattie rare

C'è un filo conduttore che collega tutti i malati rari e le loro famiglie. La comprensione medica, la conoscenza e la ricerca sulle malattie rare sono limitate. I pazienti e le loro famiglie sono spesso vittime di diagnosi errate, trattamento ritardato, scarso coordinamento delle cure e mancanza di sostegno. Avere una malattia rara può essere un'esperienza di isolamento non solo per il paziente, ma anche per la sua famiglia. Le condizioni rare e quelli che colpiscono non dovrebbero essere trascurate da medici e ricercatori.

 

Indipendentemente dalla rara condizione medica di una persona, rimane vero quanto segue:

 

Il paziente medio affetto da una malattia rara attende 4 anni prima di ricevere la diagnosi definitiva

 

Il paziente medio affetto da una malattia rara consulta 5 medici e riceve 3 diagnosi errate

 

Un terzo dei malati rari non ha accesso ai farmaci di cui ha bisogno

 

Un terzo dei pazienti affetti da malattie rare ha accesso a un trattamento solo dopo anni di attesa

 

I trattamenti che esistono spesso costano 7 volte il prezzo di quelli sviluppati per una condizione comune

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